أبرز ما يجب معرفته عن الاضطراب الوراثي النادر: متلازمة هيرلر
يتراود لدى الكثير من الأشخاص البحث عن ماهية متلازمة هيرلر؛ وخاصةً إنّها أضحت من الاضطرابات الوراثيّة المنتشرة في صفوف العديد من الأشخاص؛ ولهذا خرجت العديد من الأبحاث والدراسات المُتخصصة في البحث عن أبرز الأمراض وأكثرها انتشارً، فدعونا نتعرّف على متلازمة هيرلر من حيث أسبابها وتعريفها وطرق علاجها. ما هي متلازمة هيرلر؟ ُتُعرف متلازمة هيرلر بأنّها اضطراب وراثي نادر؛ إذ ينخفض أعداد المُصابين به، ويشتهر بمسماه الطبيّ متلازمة هيرلر (Hurler syndrome)، ومُسميات أخرى مُشابهة تتمثل بكلّ من داء عديد السكاريد المخاطي من النمط الأول (MPS I -Mucopolysaccharidosis type I)، أو داء الغرقلية (Gargoylism)، ويتم الإصابة بهذا الاضطراب بسبب نقص أنزيم الألفاإيدورونيديز (Alpha-L-iduronidase) في الجسم إضافة إلى التأثر بالعديد من العوامل الجينية الأخرى التي تُسبب بظهور هذا الاضطراب، الذي يُصاب به الذكور والإناث على حدّ السواء.   أعراض متلازمة هيرلر يُرافق اضطراب هيرلر ظهور مجموعة من الأعراض والعلامات على المُصاب، التي تظهر على المريض في فترة مُبكرة من مراحل طفولته، وهي على النحوّ التالي ممثلةً بأعراض ذهنيّة وأخرى جسدية:
  • تضخم الكبد والطُحال.
  • القزامة.
  • التخلف العقلي.
  • ظهور ملامح غير طبيعية على الوجه.
  • صعوبة النطق بسبب فقدان السمع وتضخم اللسان.
  • الإصابة باضطرابات في المفاصل.
  • ظهور العديد من المُضاعفات المُصاحبة لهذا الاضطراب الوراثيّ.
كيفية تشخيص حالة الإصابة بمتلازمة هيرلر؟ يتم تشخيص المريض بأعراض مُتلازمة هيرلر من خلال التّشخيص السريري وعمل فحص عينة من البول لاكتشاف الفائض من المركبات السكريّة المخاطيّة داخل الجسم، والذي يتم التّخلص منه من خلال البول، حديثاً يتم استخدام الفحوصات المخبريّة التي تُجرى على السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين للتأكد من سلامته، كما يتم تحري الحالة الصحية للمريض من خلل عمل كلّ من الآتي:
  • ملاحظة أيّ تغييرات على ملامح الوجه والتي غالبًا ما تظهر على المصاب خلال أشهر حياته الأولى.
  • عمل فحوصات دم للتأكد من مستويات أنزيم الألفاإيدورونيديز في كريات الدم البيضاء.
  • تصوير العمود الفقري بالأشعة السينية.
  • تخطيط صدى القلب.
  • عمل فحوصات بول لتحري مستويات جزيئات عديدات السكاريد المخاطية.
  • إجراء تحليل الحمض النووي لتحري وجود الطفرة الجينية التي تُسبب الإصابة بالمرض.